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21“我无法想象,你正在经历什么。”这句话你可能会从善意的朋友和家人那里听到一遍又一遍,他们找不到合适的词语来形容我们的现状。但不管他们怎么努力,也没人能想象你正在经历什么,除了那些正在经历的人。这就是为什么我们很希望你能在网上找到我们,我们能理解你,因为我们也经历过。 皮特-霍普金斯综合症(PTHS)是一种神经发育障碍,其特征是智力残疾,特定面部特征和明显的自主神经系统功能障碍,尤其是呼吸和肠道活动性的紊乱
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23McCune-Albright的小伙伴们,现况如何,
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5mccune-albright综合症 有吗 望交流😷😷
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5女儿四岁半,确诊这个病,希望有同病相怜的一起交流
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68确诊floating harbor综合症,希望找到病友交流。
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37关于罕见病。我发现了一个正确的研发罕见病药物的方法,对于研究和治疗罕见病非常适宜,但是找不到和这些研发组织有关的联系方法。亲们谁来帮我一下?
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0SMA是一种遗传性疾病,由SMN1基因突变引起,影响运动神经元的存活和功能。SMA的症状包括肌肉无力和萎缩,通常在婴儿或儿童时期开始表现。根据症状的严重程度,SMA分为几种亚型,其中I型是最严重的形式,患者通常无法坐立或站立。
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4我父亲现年53岁,4年前因为胸腔积液入院,后诊断为“肥厚性非梗阻心肌病,怀疑淀粉样变病”无法治疗,只能对症处理,胸水抽完2-3就能涨满,胸水来源不
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0接到用户举报,经核实吧主 罕见病发展中心 长期未对贴吧进行管理及发言,无法在建设 罕见病吧 内容上、言论导向上发挥应有的模范带头作用,严重违反吧主协议,故撤销其吧主管理权限。如对此项决议有异议,请至贴吧反馈中心进行申诉,链接 http://tieba.baidu.com/hermes/feedback 百度贴吧管理组
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7不知道是什么病一直困扰多年,感觉从小就有,现在就连孩子也无一幸免,不发作的时候好人一个,一旦发作感觉生不如死似的,不明原因的身体无力,肢体不能活动,感觉像瘫痪一样。
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0我想问一下,这个病除了清醒的时候四肢不受控制抖动外,睡觉的时候会抖么?我爸现在清醒时抖的厉害,睡着了就不抖了,想确认一下亨延顿舞蹈病是不是这个症状,还是说一天二十四小时不停地抖
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0我认为先天疾病中的外显不影响生活,和不外显影响生活,两者都很悲哀,不分轻重。对于外显者来说,从小到大,时时刻刻都知道自己不是正常的,是个异类,往往遭遇过嘲笑。一直处于心里折磨,我们永远体验不了正常人的生活。
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0有没有病友,想找到组织,相互交流一下
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2生存改善的一种途径或捷径,即便只是安慰剂并可能产生不良反应,也愿意为之一试。 冯岚对记者说,同情用药是罕见病领域今后很重要的政策,同时也是国家层面在不断完善的领域。从全球来看,将近一半同情用药的使用都是在罕见病领域,因为罕见病患者更需要同情用药。目前,北京协和医院以及一些临床机构也想方设法针对不同的罕见病病人,尝试通过同情用药的方式让患者有药可用。 不过,中国关于同情用药的法律制度还不是很健全。冯岚
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4怀疑我是sifrim-hitz-weiss综合征,国际上的相关介绍报道不到10篇
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8WIS基因突变进行性性假性类风湿,各个关节变形,有同病的病友吗?交流一下,寻求更好的康复方案
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55delange综合征,有谁有这方面病人的资料么,最好能发育成什么样
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21德朗热综合征希望讨论,希望找到组织群
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4Kleefstra 综合征(Kleefstra Syndrome, KS),又称为 9q 亚端 粒缺失综合征,是一种由染色体 9q 亚端粒 34.3 区段缺失导致的 罕见遗传综合征,1999 年由 Knight 等首次报道。随后,Tjitske Kleefstra 教授发现该区域的 EHMT1 基因(常染色质组蛋白甲基 转移酶 1 基因)的变异才是导致该综合征的根本原因,并在 2010 年正式提出 Kleefstra 综合征这一命名。主要临床表现包括精神 发育迟缓、语音发育迟缓、儿童期或新生儿期的肌张力减退和面 容特殊等。此外,据外文记载,约 50%
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2kleefstra有群吗,宝宝基因检查是这个罕见病,有的联系下
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3有病友吗 相互咨询
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1唉,双眼睛炫光,挂了个上海五官科的专家张朝然医生,我和医生说网上说可能是高阶相差之类的,医生说你到网上看病吧,她说我眼睛她看起来没病,可是我晚上路灯下就像在演唱会现场到处都是光线,离好远的灯光光线都能射到眼睛里,夏天的夕阳看起来离自己好近,眼睛就像漏光。这辈子没有打算活多久,只希望把我孩子扶养长大就行了,在医生看来我是不是心里压力大之类的,可是我就是眼睛出现状态心里压力才大的啊,好多病友都这样啊
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0在上海华山医院确诊后并进行治疗一个月,医生说状态很好,慢慢会自己好的,让我回家,一个月后又去了上海华山医院复诊,医生只是说我怎么还坐轮椅还不会走,就配了一点药,又让我回去了,这期间我也联系了我的主治医生,问我为什么还不会走,医生说我这个病一年到一年半不看也会好,我就放心的在家里等着了,哪知道三年了,我还是不会走,我又去了上海华山医院,医院的另一个医生接受了治疗,跟我说我是原来那个病症的后遗症,已经
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1我是南京中医药大学的一名学生,在老师带领的团队下对罕见病目前政策及现况进行梳理,对政策提供意见和建议,希望大家都够帮忙(问卷不记名) https://www.wjx.cn/vm/YXNvoBr.aspx#
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44kleefstra综合征的宝宝有吗?
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1我现在16岁,从十一二岁开始就得了一种怪病,我的左脚跟腱部分会隐隐的难受,但是不疼,如果绷直脚背会感受到疼痛,但是却像按摩一样,虽然痛但是很舒服,我只要不绷直脚背基本上一天时间里至少一半时间都在难受,只有我把注意力完全地放在另一项事情上时有时会忘记难受,这有时甚至导致我在床上难以睡着。后来,我的左手大拇指根部(手背那一侧)也开始类似我左脚跟腱的难受,对其施加压力也会像按摩一样有舒服的疼痛感。我去看了
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31鱼臭症已经加入国家罕见病,为什么没有人关心这个病。这病如此可怕 让人生不如死的,好端端的一个人发出恶臭,严重的能传10几米,浓度高 久久不会消失,导致得了这病的人随时被人辱骂 被人唾弃 。就因为这病臭味 一直不散。对闻到的人是折磨,对得了这病的人是地狱 ,有手有脚,就是无法工作 ,天天被辱骂 心理阴影太严重为什么就没有机构关心这群人 难道要这群人做出极端的事情 才能引起重视
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0非典型溶血尿毒症综合症(aHUS) 这个病有人清楚嘛
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0我是南京中医药大学的一名学生,在老师带领的团队下对罕见病目前政策及现况进行梳理,对政策提供意见和建议,希望大家都够帮忙(问卷不记名) https://www.wjx.cn/vm/YXNvoBr.aspx#
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76我是罕见病患者,不要再一个人孤单,迷茫,慌张和绝望,加入我们的群会为你解答任何问题。希望你不再流浪。下面会附上群号码。
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1进来一起交流一下啊,我高度怀疑我是这个病,目前还没有确诊。计划再去上海瑞金看一次,或者去北京协和。
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2Erdheim-Chester病 大家有认识的吗?
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0男女都有发病,三四十岁出现症状,四五十岁器官衰竭去世